¿Qué es la
Genética?
La Genética es la rama de la Biología que trata de la herencia y
de su variación. La herencia se refiere a que la descendencia tiende a
asemejarse a sus padres, basándonos en el hecho de que nuestro aspecto y
función biológica, es decir, nuestro fenotipo, viene determinado en gran medida
por nuestra constitución genética, es decir, nuestro genotipo.
No obstante, hemos de tener en cuenta que la expresión de
numerosos genes, y con ello, la manifestación de los fenotipos
correspondientes, está condicionada por factores ambientales.
Esta disciplina abarca el estudio de las células, los
individuos, sus descendientes, y las poblaciones en las que viven los
organismos. Los genéticos investigan todas las formas de variación hereditaria
así como las bases moleculares subyacentes de tales características. Así pues
la Genética se ha dividido en tres grandes ramas: Genética clásica (también
llamada genética mendeliana o de la transmisión), Genética molecular y Genética
de poblaciones.
¿Cuál es el centro de la herencia en la célula?
Los organismos eucariotas se caracterizan por la presencia de un
núcleo en el que se encuentra el material genético. En los procariotas, como
las bacterias, el material genético se encuentra en un área no limitada, pero
reconocible, de la célula denominada nucleoide. En los virus, el material
genético está enfundado en una cubierta proteica denominada cabeza o cápsula
viral.
¿Qué es el material genético?
Tanto en eucariotas como en procariotas el DNA (ácido
desoxirribonucleico) es la molécula que almacena la información genética. El
RNA (ácido ribonucleico) constituye el material genético de algunos virus.
Éstos son los dos tipos de ácidos nucleicos que se encuentran en los
organismos. Los ácidos nucleicos, juntamente con hidratos de carbono, lípidos y
proteínas, forman las cuatro clases principales de biomoléculas orgánicas que
caracteriza la vida en nuestro planeta.
¿Qué es un gen?
En términos sencillos, el gen es la unidad funcional de la
herencia. En términos químicos es una cadena lineal de nucleótidos (los bloques
químicos que constituyen el DNA y el RNA). Una definición más conceptual es
considerarlo como una unidad de almacenamiento de información capaz de sufrir
replicación, mutación y expresión.
¿Qué es un cromosoma?
El material genético se
encuentra empaquetado en unidades discretas, denominadas cromosomas. Aunque
algunos virus poseen varios cromosomas, la mayoría presentan sólo uno,
constituido por una molécula única de DNA o RNA.
En las células eucariotas, cada cromosoma consiste en una molécula de DNA
bicatenario asociada con proteínas básicas denominadas histonas, y con otras
proteínas no histónicas. La función de las histonas es la de constituir el
soporte estructural del DNA en una fibra de estructura compleja, la cromatina,
cuya subunidad básica es el nucleosoma.
¿Cuándo y como puede visualizarse un cromosoma?
En eucariotas, los cromosomas son visualizables más fácilmente
con el microscopio óptico cuando están en mitosis o en meiosis. Después de la
división, este material, llamado cromatina, se desespiraliza en la interfase y
se puede estudiar más fácilmente con el microscopio electrónico.
¿Cuántos cromosomas tiene un organismo?
Aunque hay muchas excepciones, los miembros de muchas especies
tienen un número específico de cromosomas, denominado número diploide (2n),
presentes en cada célula somática. Mediante un cuidadoso análisis, se ve que
estos cromosomas están en parejas y cada miembro del par, cuando son visibles
en la división celular, comparte casi la misma apariencia. Los miembros de cada
par, denominados cromosomas homólogos, son idénticos en cuanto a su longitud y
a la localización del centrómero, el punto en el que se unen las fibras del
huso en la división. También tienen la misma secuencia de lugares génicos o
loci y se aparean en la meiosis.
El número de tipos diferentes de cromosomas de cualquier especie
diploide es igual a la mitad del número diploide, que se denomina el número
haploide (n). Otros organismos, especialmente muchos vegetales, se caracterizan
por ser poliploides, en este caso, el número de tipos diferentes de cromosomas
se llama número monoploide (n).
¿Qué se consigue durante los procesos de mitosis y meiosis?
En células eucariotas existe un ciclo celular, dividido en dos
fases: interfase y mitosis. La interfase se compone a su vez de tres fases: G1,
S, G2. La replicación del DNA de los cromosomas tiene lugar durante la fase S
al término de la cual cada célula presenta 2n cromosomas y 4n cromátidas. La
mitosis (fase M) o división celular se compone a su vez de cuatro fases:
profase (durante la cual los cromosomas se hacen visibles como estructuras con
dos cromátidas); metafase (durante la cual los cromosomas se disponen en el
plano ecuatorial de la célula unidos al huso acromático); anafase (durante la
cual tiene lugar la separación de cromátidas); telofase (fase de reconstitución
del núcleo). Al final de la mitosis cada célula hija presenta 2n cromosomas y
2n cromátidas.
La meiosis es un proceso especial de división celular que da
lugar a la aparición de cuatro gametos haploides, los cuales, reciben uno de
los miembros de cada una de las parejas de cromosomas homólogos, a partir de
una célula diploide. Este proceso consta de dos mitosis sucesivas, denominadas
primera y segunda división meióticas. Durante la primera profase tiene lugar el
apareamiento de cromosomas homólogos y el intercambio de material genético
(entrecruzamiento). Durante la primera anafase cada cromosoma homólogo migra
hacia un polo (n cromosomas, 2n cromátidas) y durante la segunda anafase tiene
lugar la separación de cromátidas (n cromosomas, n cromátidas). Al final de la
meiosis cada célula hija presenta n cromosomas y n cromátidas.
¿Cuáles son las causas de la variación genética?
Hay dos causas de variación genética: las alteraciones cromosómicas
estructurales y alteraciones cromosómicas numéricas. Entre las primeras,
también llamadas aberraciones cromosómicas, se encuentran la duplicación, la
delección y la reordenación de segmentos de cromosomas (inversiones,
translocaciones, fusiones y fisiones o cambios robertsonianos). Las formas
alternativas de un gen, que se producen como consecuencia de la mutación, se
denominan alelos. Frecuentemente, aunque no siempre, la variación genética da
lugar al cambio de alguna característica del organismo. Una vez que forma parte
del repertorio genético del organismo, tal variante puede extenderse por toda
la población mediante diversos mecanismos reproductivos.
¿Cómo se almacena la información genética en el DNA?
La secuenciación de nucleótidos de un fragmento de DNA que
constituye un gen está presente en forma de un código genético. Este código
especifica la naturaleza química de las proteínas (la composición de los
aminoácidos) que son el producto final de la expresión génica. Se producen
mutaciones cuando se altera la secuencia de nucleótidos. En el DNA hay cuatro
nucleótidos distintos, diferenciándose entre sí por uno de sus componentes, la
base nitrogenada. El código genético es un triplete, por consiguiente, cada
combinación de tres nucleótidos constituye una palabra del código. Casi todos
los posibles tripletes especifican uno de los 20 aminoácidos (unidades químicas
que forman las proteínas).
¿Cómo se expresa el código genético?
La información codificada en el DNA se transfiere primero en el
proceso de transcripción a la molécula de RNA mensajero (mRNA). Posteriormente,
el mRNA se asocia con un orgánulo celular, el ribosoma, en donde se traduce en
una molécula proteica.
¿Hay excepciones en donde las proteínas no son el producto final
de un gen?
Sí. Por ejemplo, los genes que codifican el RNA ribosómico
(rRNA), que forma parte del ribosoma, y los del RNA transferente (tRNA), que
actúan en el proceso de traducción, se transcriben pero no se traducen. Por
consiguiente, a veces, el RNA es el producto final de la información genética
almacenada.
¿Por qué las proteínas que constituyen el producto final de la
gran mayoría de los genes son tan importantes para los seres vivos?
Muchas proteínas son catalizadores biológicos, altamente
específicos (enzimas). El papel de estas proteínas es controlar el metabolismo
celular, determinando qué carbohidratos, lípidos, ácidos nucleicos u otras
proteínas se encuentran en la célula. Muchas otras proteínas llevan a cabo
misiones no enzimáticas. Por ejemplo, la hemoglobina transporta oxígeno, el
colágeno proporciona soporte estructural y flexibilidad a muchos tejidos, las
inmunoglobulinas son la base de la respuesta inmunitaria y la insulina es una
hormona.
¿Por qué las enzimas son necesarias para los seres vivos?
Las enzimas, como catalizadores biológicos, disminuyen la
energía de activación necesaria para muchas reacciones bioquímicas y aceleran
la consecución del equilibrio. De otro modo, estas reacciones se darían tan
lentamente que no tendrían efecto en los seres vivos en las condiciones de
nuestro planeta
¿CUÁL ES LA IMPORTANCIA DE LA GENÉTICA?
Podríamos responder a esta pregunta con estos tres enunciados:
• La sociedad moderna
depende de la Genética
• La Genética es una faceta crucial de la Medicina
• La Genética afecta a nuestra propia visión del mundo
La sociedad moderna
depende de la Genética
Echa un vistazo a la ropa que llevas. El algodón de tu camisa y
de tus pantalones procede de plantas de algodón que difieren de sus ancestros
naturales por haber sufrido un intenso programa de mejora, consistente en la
aplicación metódica de postulados genéticos estándares. Lo mismo podría decirse
de tu comida más reciente: el arroz, el trigo, el pollo, la ternera, el cerdo y
el resto de los principales organismos que sirven de alimento a los seres
humanos en este planeta han sido especialmente seleccionados por mejoradotes de
plantas y animales.
La llamada Revolución Verde, que incrementó dramáticamente el
rendimiento de las cosechas a escala global es en realidad la historia de un
éxito genético, la historia de la obtención, mediante cruzamientos controlados,
de variedades enormemente productivas de algunas de las especies de plantas
cultivables de mayor consumo. Para optimizar su cosecha, un agricultor puede
plantar una gran extensión de tierra con semillas de la misma constitución
genética (monocultivo). No obstante, las plantas cultivables son atacadas por
organismos patógenos, en cuyas poblaciones, ocurren constantemente cambios
genéticos aleatorios, y tales cambios confieren a veces, nuevas capacidades
patógenas, con lo cual, ello pone en peligro a todo el monocultivo, ya que los
genes de resistencia de estas plantas tienen una efectividad limitada por el
tiempo. De ahí que los genéticos de plantas deban estar siempre más adelantados
que los patógenos y prevenir epidemias masivas que podrían tener efectos
devastadores sobre el suministro de alimentos.
Hongos y bacterias han sido también genéticamente seleccionados
para cubrir necesidades humanas. Un ejemplo es la levadura, que constituye la
base de industrias multimillonarias que fabrican productos de panadería,
bebidas alcohólicas y combustible a base de alcohol. Son hongos los que
suministran el antibiótico penicilina, la ciclosporina, un fármaco inmunopresor
que impide el rechazo de órganos transplantados, y todo un conjunto de
compuestos de interés industrial, como el ácido cítrico y la amilasa. Las
bacterias ofrecen a la ciencia médica antibióticos como la estreptomicina. La
mayoría de las industrias que utilizan hongos y bacterias se han beneficiado de
la aplicación de postulados clásicos de mejora genética. Pero estamos ahora en
una nueva era, en la que es posible manipular directamente el DNA para obtener
en el tubo de ensayo nuevas cepas de microbios, diseñadas específicamente para
cubrir nuestras necesidades. Esta técnica de manipulación se conoce como
ingeniería genética molecular. Como ejemplo, contamos hoy día con cepas
bacterianas que producen sustancias de mamíferos, tales como la insulina que se
utiliza en el tratamiento de la diabetes y la hormona de crecimiento empleada
para tratar el enanismo pituitario.
En ingeniería genética molecular, se modifica la constitución
genética de las células exponiéndolas a fragmentos de DNA foráneo, normalmente
de otra especie distinta, que contienen los genes que determinan las proteínas
deseadas. Las células toman ese DNA, que se inserta luego en sus propios
cromosomas. Las células modificadas de esa manera se denominan transgénicas. De
una célula transgénica puede obtenerse un organismo transgénico. Empleando esta
técnica puede generarse un amplio rango de organismos modificados de valor
comercial. La aplicación comercial de la ingeniería genética molecular recibe
el nombre genérico de Biotecnología. Se prevé que esta industria biotecnológica
basada en la Genética se convierta en las próximas décadas en una de las
industrias más rentables.
La Genética es una faceta crucial de la Medicina
Un buen número de enfermedades humanas se deben a causas
genéticas. Por ejemplo, se estima que el 30% de los ingresos pediátricos en los
hospitales se deben a causas genéticas directas. Sin embargo, las
investigaciones actuales están revelando un número cada vez mayor de
predisposiciones genéticas a padecer enfermedades, tanto graves como leves, así
que con toda seguridad la cifra citada es una estimación a la baja.
Muchas enfermedades genéticas heredables (como la fibrosis
cística, la fenilcetonuria y la distrofia muscular) se deben a formas
anormales, mutaciones, de genes únicos que se transmiten a través de los
gametos (óvulos y espermatozoides). Muchos genes se han aislado y estudiado a
nivel molecular. Algunos de los que se han aislado más recientemente son los
responsables de las formas hereditarias de la enfermedad de Alzheimer y del
cáncer de mama. En ambos casos, la comprensión de cómo provocan los genes esas
raras formas familiares de una u otra enfermedad llevará, sin duda, a
comprender sus formas no familiares más frecuentes y a descubrir terapias
efectivas.
La determinación de algunas enfermedades humanas es muy
compleja, ya que se deben al conjunto de varios genes, sobre los que inciden,
además, factores ambientales. Ejemplos de estas formas de herencia complejas
son la diabetes y ciertas enfermedades cardiacas. Las técnicas genéticas moleculares
han abierto nuevas vías para identificar y aislar esos genes de interacción
múltiple.
La Genética ha demostrado que la raíz de un gran número de
enfermedades están en los genes, pero la Genética puede también aliviar los
sufrimientos que provocan muchas enfermedades. Se utilizan ya sondas
moleculares para detectar genes defectuosos en futuros padres. Además, se están
aislando los propios genes defectuosos y caracterizándolos mediante técnicas
genéticas moleculares. En última instancia, tenemos la esperanza de aplicar una
terapia génica directa para aliviar muchas enfermedades genéticas. Esta terapia
consiste en insertar transgénicamente una copia del gen normal en células
portadoras de la correspondiente versión defectuosa.
También trabajan genéticos en los estudios sobre el virus de la
inmunodeficiencia adquirida (HIV). Como parte normal de su reproducción, los
virus del grupo al que pertenece HIV insertan copias de su material genético en
los cromosomas de los individuos infectados. Así pues, el sida es también, en
cierto sentido, una enfermedad genética, y la compresión de cómo se integran y
actúan tales genes virales sería un paso importante para vencer la enfermedad.